Литовцы, русские и поляки - одной крови?

Пока историки и археологи ищут ответ, откуда произошел тот или другой народ, на этот вопрос, кажется, ответят генетики. Во всяком случае, геном литовца (геном - совокупность всех генов организма, его полный хромосомный набор) вильнюсские ученые изучили основательно. Об исследованиях литовских ученых в области генетики человека, о тенденциях развития этой науки журналист "Экспресс-недели" беседовала с габилитированным доктором медико-биологических наук, заведующим кафедрой генетики человека и медицинской генетики Вильнюсского университета, директором центра медицинской генетики Вильнюсской университетской больницы "Сантаришкю клиникас" профессором Вайдутисом КУЧИНСКАСОМ.

(“Экспресс-неделя” Nr. 17 # 23 апреля 2009 года)

Есть риск перебежать дорогу Богу…
Сегодня без открытий генетиков не могли бы существовать не только медицина, биология и фармакология, без них немыслима работа промышленности, развитие производства в разных отраслях мирового хозяйства. Они пригодились и историкам, и политикам... Правда, некоторые открытия генетиков вызывают страх и растерянность в обществе, ведь оружием, например, генной инженерии могут воспользоваться недобросовестные ученые. Не исключено, что скоро с помощью генотерапии ученые смогут улучшить геном человека, моделируя людей с красивой внешностью, высокими умственными способностями, заданными характером и поведением. А если какой-нибудь очередной безумец захочет вывести новую расу с совсем иными качествами? Скорее всего, эти исследования войдут в противоречие с формировавшимися веками этическими нормами общества. Одно дело улучшать породу коров, другое - вмешиваться в сокровенное: тут есть риск перебежать дорогу самому господу Богу. По какому пути пойдет человечество - изменит этические нормы или остановит исследования в этой области? А может, есть третий путь?

Генная инженерия спасла миллионы больных диабетом
Профессор Вайдутис Кучинскас считает, что до подобных результатов генотерапии еще далеко, а государство всегда сумеет поставить барьер перед исследованиями, нарушающими законы этики. Пока генная инженерия, по мнению профессора, принесла обществу немало пользы: например, диабетики благодаря ей получили человеческий инсулин, который производится с помощью генно-модифицированных бактерий. Это открытие спасло и продолжает спасать миллионы больных диабетом. Генной инженерии мы обязаны и появлением новых генетически модифицированных сортов зерновых культур, других растений. Правда, вопрос, насколько безопасно употребление в пищу генно-модифицированных продуктов (ГМП), весьма дискуссионный: общество настороженно относится к ним, пугаясь этого термина. Профессор Кучинскас считает такие страхи надуманными и безосновательными: доказательств вредных последствий употребления ГМП в пищу нет, как нет ни одного научно подтвержденного случая отрицательного влияния трансгенных растений на здоровье человека, несмотря на более чем 10-летнюю историю их использования в США и других развитых странах. Все трансгенные сорта растений, по его словам, перед выходом на рынок проходят тщательную проверку на безопасность для человека и экологии.
Впрочем, оппоненты профессора считают, что 10 лет - слишком маленький срок для того, чтобы можно было сделать окончательные выводы о безопасности ГМП, ведь не исключено, что негативные последствия скажутся на будущих поколениях.

Геномы человека и мыши отличаются всего на… 5%
Расшифровка генома человека в 2003 году стала прорывом в науке: благодаря этому открытию ученые научились противостоять многим заболеваниям. Получение полных последовательностей геномов позволило пролить свет на степень различий между геномами разных живых организмов и человека. Но поражает как раз не отличие, а сходство геномов некоторых животных с геномом человека: оказалось, например, что наиболее близок человеку геном шимпанзе - 98,4% сходства, чуть меньше сходства с геномом гориллы - 98,38%. Но о существовании родственных связей обезьян с человеком люди подозревали еще с дарвиновских времен. А вот то, что геном мыши и собаки так мало отличается от генома человека, стало для многих шоком: сходство генома мыши с геномом человека составляет 98%, а собаки - 95%!
Почему такой большой процент сходства геномов и такое колоссальное различие видов? Что это значит? Это значит, с улыбкой говорит профессор, что у нас были общие предки: когда-то, на каком-то этапе развития, они разделились. "У мыши и человека?!" - удивляюсь я. Конечно, настаивает профессор, и изучение структуры ДНК позволит узнать, когда произошло разделение этих ветвей.
- Между человеком и мышью разница довольно большая, но если сравнить человека и шимпанзе, то там очень близкое сходство. Поражает, - говорит профессор, - что есть абсолютно одинаковые гены, отвечающие за болезни, у человека, мыши и, например, у мушки дрозофилы.
А некоторые места генома, по его словам, как будто и не несут никакой информации. И неизвестно до сих пор, за что они отвечают.
- Также нам пока неизвестно, что означают некоторые последовательности. Сейчас мы можем сказать, что при всей схожести геномов человека, обезьяны, мыши, геном человека имеет большую пластичность. Одни и те же гены у человека могут давать больше вариантов во время созревания, роста, в другие периоды, - рассказывает В.Кучинскас.

Геном - это компьютерная программа?
"Так что такое геном? Можно ли сказать, что это компьютерная программа?" - спросила я у профессора.
- В принципе да, - согласился В.Кучинскас, - это же записанная информация, которая определяется, если воспользоваться метафорой, алфавитом из четырех букв - нуклеотидов, которым записаны гены-слова. Причем, если алфавит очень маленький, то длина такого «слова» огромна - 1500-2000 букв-нуклеотидов. Геном - это полная цепочка ДНК в организме. Она состоит из повторения в самых разных комбинациях четырех стандартных последовательностей, фрагментов молекулы - нуклеотидов. В ДНК есть участки - гены, которые отвечают за то, какие белки производятся в организме, и регуляторные сигналы (другие участки ДНК), которые регулируют работу генов. Таким образом, если развернуть упомянутую метафору, геном - это строка или текст, состоящий из 3 миллиардов букв, которыми записано около 30000 генов. Эти буквы и определяют, каков человек, и именно эта информация передается по наследству.

Генетика помогает излечивать умственно отсталых детей
Кафедра профессора Кучинскаса совместно с учеными из стран ЕС, России, Украины и Армении работает над проблемой поиска новых генов, ответственных за умственную отсталость человека. Науке уже известны 85 генов, вызывающих это заболевание, но ученые уверены - есть еще несколько неизвестных, влияющих на формирование отклонений в развитии.
- Если их удастся найти, - говорит В.Кучинскас, - наука сможет помочь многим семьям, у которых есть риск рождения умственно отсталых детей. Обследуя больных детей, мы выясняем, какой ген ответственен за нарушение, - уже известный науке или новый. Возможно, это вызвано хромосомными изменениями. Например, болезнь Дауна вызывает так называемая дополнительная 21-я хромосома. Словом, генетические факторы в возникновении таких болезней играют определяющую роль, но это могут быть разные факторы: хромосомные, геномные мутации, изменения числа хромосом, генов. Изменение структуры хромосом мы можем определить рутинными методами с помощью микроскопа, но есть и новейшие методики. Поскольку этот проект финансируется Евросоюзом, мы надеемся, что и наша исследовательская база обновится, и мы сможем внедрить новые методики исследования.
По его словам, прикладное значение этих исследований в том, что с помощью новейших методик исследования генетики имеют возможность установить диагноз. А когда есть диагноз, можно искать способы лечения. Например, если болезнь связана с нарушением обмена веществ, ее можно лечить.
Подобный опыт у литовских генетиков есть: они успешно лечат фенолкетонурию (ФКУ) у младенцев сразу после их появления на свет. (Фенолкетонурия - избыток фенилаломина (аминокислоты), которую организм не может вывести. По мере ее накопления в организме у ребенка развивается высокая степень умственной отсталости). По всей Литве проводятся тесты для новорожденных, и если найдены больные фенолкетонурией, о них сообщают генетикам. Благодаря ученым ребенок, который мог стать умственно отсталым, нормально развивается. Конечно, он должен всю жизнь придерживаться определенной диеты, принимать лекарства, но он нормальный!
Среди тех детей, которых лечили специалисты кафедры медицинской генетики, уже есть студенты университетов. Применяются и методы пренатальной диагностики - до рождения ребенка. Каждый раз, чтобы поставить диагноз, ученые должны найти поврежденный ген. А это значит, им приходится искать изменения в длинной цепи молекулы ДНК. А затем изучить ДНК семьи, чтобы можно было прогнозировать, каким родится ребенок. Таким образом, генетики участвуют в планировании семьи. К сожалению, наука пока не умеет изменять гены - исследования в этом направлении пока не дали результата, хотя над проблемой работают американцы и европейцы. Но благодаря финансированию проекта Евросоюзом несколько семей с умственно отсталыми детьми будут иметь возможность узнать диагноз своего ребенка, а это немало.

Наука помогает планированию семьи
Литовские генетики в сотрудничестве с латышскими и немецкими учеными занимаются еще одной интересной проблемой: дефектом незаращенного неба и верхней губы - одним из самых распространенных врожденных дефектов у детей. По статистике такая патология встречаются в среднем у одного из 1000 новорожденных. Причина этого дефекта - наследственность: в 1991 году британские ученые объявили об открытии гена, ответственного за развитие расщепленного неба. А литовские ученые открыли, что дефект расщелины губы и неба может проявляться как изолированно, так и сопровождаться рядом синдромов: у ребенка могут быть нарушения во внутренних органах, может развиваться умственная отсталость. Поэтому они стали изучать генетические факторы, которые могли вызвать дефект, у представителей всей семьи. Благодаря этому успешному проекту ученые не только получили важные научные данные, но и сумели наладить систему помощи семьям больных детей.

«Мы с тобой одной крови»
Кафедра медицинской генетики и генетики человека Вильнюсского университета давно занимается популяционной генетикой, изучая генофонд литовской популяции и его изменение в пространстве и во времени, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды. Сейчас литовские ученые собираются провести совместную работу с московским Центром медицинской генетики об общности и различиях в геномах представителей разных популяций. Недавно провели большую работу с европейскими партнерами. Ученые сравнивают особенности геномов каждой из изученных популяций. Об особенностях генома литовцев профессор В.Кучинский в 2004 году написал книгу. Он не захотел углубляться в особенности литовского генома - слишком много научных терминов пришлось бы объяснять. Да и разница в геномах популяций, считает профессор, очень незначительная - 0,00...%. Отдельный человек гораздо больше отличается от другого, чем популяции. Литовцы на геномном уровне мало отличаются от латышей, поляков и русских. Больше отличаются от эстонцев, значительно больше - от финнов, еще больше - от представителей стран Западной Европы и от популяций стран Южной Европы. Это связано с историей образования популяций, тем, насколько интенсивно проходила в них миграция, насколько тесными были связи и интенсивными войны с соседними популяциями. Популяционная генетика позволяет увидеть, какие популяции ближе друг другу, какие дальше.
- Конечно, не следует забывать, - с улыбкой говорит профессор, - что речь идет не о сходстве менталитета и характера, внешности и привычек - мы говорим о сходстве на уровне генов и хромосом, последовательности расположения нуклеотидов, букв в ДНК, а их более трех миллиардов!
В общем, у ученых свои задачи, наука пока не знает, как гены и хромосомы влияют на формирование личности: исследования в этой области ведутся, но ясно, что это сходство популяций позволяет литовцам, русским, полякам, латышам произнести друг другу слова Маугли: "Мы с тобой одной крови. Ты и я".

Елена Юркявичене, журналист "Экспресс-недели"