Младенцев будут проверять на генетические заболевания

По словам представителя Минздрава, с января новорожденных будут дополнительно обследовать на восемь редких заболеваний, в том числе муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию, наследственные болезни обмена веществ, сообщает Lrytas.lt.

По мнению врачей, ранняя диагностика редкого генетического заболевания позволит раньше начать лечение, а значит, предотвратить осложнения, инвалидность и раннюю смерть.

Представительница министерства Инга Цехановичене сообщила, что для этого обследования новорожденных потребуется 1 млн евро.

Сейчас новорожденных обследуют на критические врожденные пороки сердца, нарушения слуха и зрения, ряд наследственных болезней обмена веществ.

Альгирдас Уткус, профессор Вильнюсского университета и руководитель Центра медицинской генетики клиники «Сантара», рассказал, что наследственные болезни обмена веществ характеризуются тем, что их симптомы проявляются постепенно и диагностируются слишком поздно, когда ребенку уже нанесен непоправимый ущерб, который можно предотвратить, если начать лечение на ранней стадии.

«Шесть заболеваний из нового списка – наследственные болезни обмена веществ. Их распространенность в популяции составляет один случай на 800-2500 новорожденных, поэтому такие дети у нас бывают каждый год. Все болезни, которые включены в эту программу, лечатся диетой или медикаментозно, иногда достаточно просто знать диагноз и родители могут уберечь ребенка от острых кризисов.

Диагностика наследственных болезней обмена веществ возможна на основании клинических признаков, но они проявляются позже, когда есть поражения и они необратимы», – сказал А. Уткус.

Фото: pixabay